Asesoramiento Genético: Preguntas frecuentes

Asesoramiento Genético: Preguntas frecuentes 2017-05-12T13:35:19+00:00

El asesoramiento genético se trata de un servicio en el que se brinda información y apoyo a las personas y/o familias que padecen algún desorden genético o que tienen sospechas de padecerlo.

Este asesoramiento es llevado a cabo por un médico especialista quien se reúne en una consulta con una persona o familia para identificar si son susceptibles a padecer alteraciones genéticas que puedan afectarlos. De ser así, el médico identifica si la persona o familia son candidatos a realizarse un estudio genético y los acompaña en el proceso, brindando información y asesoramiento adecuado para cada situación.

Para determinar el riesgo de un paciente o una familia frente a una alteración genética, el asesor genético necesita conocer la historia familiar detallada de la persona junto a su historia clínica.

Durante la consulta, el asesor genético construirá un árbol genealógico de enfermedades hereditarias para determinar el riesgo de poseer alteraciones genéticas. Por esto, es fundamental que la persona asista con la mayor información posible sobre las enfermedades pasadas o existentes en miembros de su familia.

El interesado debe solicitar una consulta médica con el asesor genético indicando el motivo de la consulta.

Durante la consulta, el médico analiza la información para determinar si es necesario realizar un análisis genético y cuál es el test genético más adecuado para cada caso. Asimismo, le brinda información a la persona afectada sobre las implicancias del estudio genético, qué sucede si un resultado es negativo o positivo, cuáles son las limitaciones técnicas del ensayo, cuáles son las ventajas de prevención y qué alternativas de detección existen. Durante la consulta, la persona podrá despejar todas las inquietudes que tenga y decidir si desea realizarse el estudio genético.

Los resultados genéticos son emitidos en un Informe de Resultados y son entregados a través de una nueva entrevista con el asesor genético. Allí, el médico proporciona la información necesaria sobre el diagnóstico, sobre cómo se hereda la enfermedad, la posibilidad de heredar la enfermedad a la descendencia en futuras generaciones y las opciones que existen para realizar pruebas y posibles tratamientos. Debido a la complejidad de los resultados y sus implicancias, es fundamental contar con asesoramiento genético para un correcto entendimiento de los mismos.

Existen muchas razones para buscar asesoramiento genético. Puede pensar en hacerlo si:

  • Desarrollo de cáncer a edades tempranas
  • Cuando hay historia familiar de algún padecimiento genético conocido o alguna condición patológica o enfermedad recurrente: Mismo tipo de tumor que se ha desarrollado en la misma familia (materna o paterna)
  • Si su médico sospecha que usted podría tener una enfermedad genética.

La consulta genética es un requisito necesario para garantizar la correcta indicación de los estudios moleculares y genéticos.

En todos los casos, el asesor genético trabaja de manera conjunta con su médico de cabecera de modo de complementar el diagnóstico clínico con el genético.

En caso de que Usted no tenga un médico de cabecera le recomendaremos una cartilla de médicos especialistas durante la consulta.

Las pruebas genéticas se llevan a cabo a partir de pequeñas muestras de sangre o de tejidos corporales.

A partir de ello se realiza el estudio de alteraciones genéticas en el ADN. Los genes están compuestos por moléculas de ADN, que son los componentes básicos de la herencia. Las alteraciones y/o mutaciones en ciertos genes (BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, TP53, RET, VHL, CDH1) son responsables de la mayoría de los canceres hereditarios descriptos. Las pruebas genéticas identifican a los pacientes con estas mutaciones. Conocer los resultados, puede ayudarle a usted o a su médico a actuar antes de que el cáncer se desarrolle.

En BIOMAKERS contamos con un equipo especializado de asesores genéticos, patólogos y biólogos moleculares, con el fin de ofrecer un Servicio Integral de Asesoramiento Genético para el paciente y el médico solicitante de un estudio de este tipo. Somos una Institución acreditada para realizar estudios moleculares y genéticos, con profesionales con amplia trayectoria.

Para solicitar una consulta, puede contactarnos a través de:

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