ESTUDIO EN CÁNCER COLORRECTAL Descargar archivos
El cáncer colorrectal (CCR) es un término que se emplea para el cáncer que se origina en el colon o el recto. La pared del colon y del recto está compuesta por varias capas. El CCR se origina en la capa más interna, la mucosa, compuesta por células epiteliales. La mayoría de los CCR se desarrollan lentamente durante varios años. Muchas veces, aunque no todas, se originan a partir de lesiones precursoras, los pólipos. Un pólipo es un tumor benigno pero algunos de ellos, los pólipos adenomatosos con displasia, pueden transformarse en cáncer. Si se forma cáncer dentro de un pólipo, con el tiempo, puede comenzar a crecer en el espesor de la pared del colon o del recto. Cuando las células malignas se encuentran en la pared, éstas pueden crecer hacia los vasos sanguíneos o los vasos linfáticos. Una vez que las células malignas se propagan a los vasos sanguíneos o linfáticos, éstas pueden trasladarse hasta los ganglios linfáticos adyacentes o las partes distantes del cuerpo, como el hígado. Cuando el cáncer se propaga a distintas partes del cuerpo se denomina metástasis. Varios tipos de cáncer pueden comenzar en el colon o el recto. Más del 95% de los CCR son un tipo de cáncer conocido como adenocarcinomas. Estos cánceres comienzan en las células epiteliales que forman glándulas en la capa mucosa.
Biomarcador | Evidencia | Tipo | Alteración Molecular | Implicancia Terapeutica | Metodología de Análisis* | Test ID |
KRAS | De rutina | Predictivo | Mutaciones | Sensibilidad a anticuerpos anti-EGFR (Cetuximab, Panitumumab) | S. Sanger | CcKRsa |
qPCR | CcKRqp | |||||
NRAS | De rutina | Predictivo | Mutaciones | Sensibilidad a anticuerpos anti-EGFR (Cetuximab, Panitumumab) | S. Sanger | CcNRsa |
qPCR | CcNRqp | |||||
EGFR | De rutina | Expresión | Expresión | Sensibilidad a anticuerpos anti-EGFR (Cetuximab, Panitumumab) | IHQ | CcEGih |
BRAF | Recomendado | Predictivo y Pronóstico |
Mutaciones | Sensibilidad a anticuerpos anti-EGFR (Cetuximab, Panitumumab) . Pronóstico de enfermedad | S. Sanger | CcBRsa |
qPCR | CcBRqp | |||||
MSI | Recomendado | Diagnóstico | Inestabilidad Microsatelital | Diagnóstico de enfermedad | Genotipificación | CcMSIgn |
PI3KCA | En Investigación | Predictivo | Mutaciones | Sensibilidad a anticuerpos anti-EGFR (Cetuximab, Panitumumab). Pronóstico de enfermedad | S. Sanger | CcPKsa |
qPCR | CcPKqp | |||||
PTEN | En Investigación | Predictivo | Amplificación | Sensibilidad a anticuerpos anti-EGFR (Cetuximab, Panitumumab) | IHQ | CcPTih |
Paneles de biomarcadores de CCR
Panel | Evidencia | Tipo | Alteración Molecular | Implicancia Terapeutica | Metodología de Análisis* | Test ID |
Panel de Cáncer Colorrectal
22 genes |
Recomendado | Predictivo | Mutaciones en KRAS, EGFR, BRAF, PIK3CA, AKT1, ERBB2, PTEN, NRAS, STK11, MAP2K1, ALK, DDR2, CTNNB1, MET, TP53, SMAD4, FBXW7, FGFR3, NOTCH1, ERBB4, FGFR1, FGFR2 | Pronóstico de enfermedad | NGS | CcPCng |
* S. Sanger: Secuenciación Sanger – NGS: Next-Generation Sequencing – IHQ: Inmunohistoquímica – qPCR: Real Time PCR
1. ¿Qué indican las estadísticas sobre el cáncer CCR?
El CCR es el tercer cáncer más frecuente en la Argentina, luego del cáncer de mama y próstata. Según estimaciones de la IARC (Agencia Internacional de Investigación del cáncer-OMS) en el país se produjeron 11.000 nuevos casos en 2008 de los cuales 5.800 fueron en hombres y 5.200 en mujeres.
2. ¿Cuáles son los factores de riesgo del CCR?
El riesgo de contraer CCR aumenta a medida que la persona envejece. Más del 90% de los casos corresponden a individuos de más de 50 años.
Además de la edad, existen otros factores de riesgo que deben considerarse:
- Enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa
- Antecedentes personales o familiares de CCR o de pólipos colorrectales
- Síndromes de origen genético como Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP) o Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (CCHNP o Síndrome de Lynch)
3. ¿Cuáles son los tratamientos para el CCR?
Dependiendo de la localización y el estadio del CCR, los tratamientos actualmente disponibles son:
- Cirugía
- Quimioterapia
- Radioterapia
- Terapias dirigidas (ej. terapia anti-EGFR)
El estado mutacional de los biomarcadores KRAS y NRAS en los exones 2, 3 y 4 debe ser determinado en todos los pacientes con CCR metastásico en los que se considere la administración de una terapia anti-EGFR, ya que esta terapia solo debe administrarse cuando no existan mutaciones en estos genes.
Stintzing, S. Phase III FIRE-3 trial data show most patients with wild-type RAS metastatic colorectal cancer benefit from first-line FOLFIRI plus cetuximab treatment. Amsterdam: ESMO @ ECC; 2013.
Esta sección presenta una clasificación de los estudios moleculares disponibles actualmente. La información de esta página web ha sido supervisada por el equipo de especialistas de BIOMAKERS. Las recomendaciones aquí presentes no pretenden sustituir a las directrices de consensos de sociedades médicas o de las guías de tratamiento oncológico vigentes en la actualidad.
Fuentes consultadas:
Instituto Nacional del Cáncer
Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades
Pubmed
American Cancer Society
My Cancer Genome