Estudios en Cáncer de Mama y Ovario

Estudios en Cáncer de Mama y Ovario 2017-05-12T18:25:46+00:00

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mamaEl cáncer de mama es un tumor maligno que se origina en las células del seno. Un tumor maligno es un grupo de células malignas que pueden crecer infiltrando los tejidos circundantes o que pueden propagarse a áreas distantes del cuerpo (metástasis). Esta enfermedad ocurre casi exclusivamente en las mujeres, pero los hombres también la pueden padecer.

La mama está compuesta por glándulas que se llaman lobulillos que pueden producir leche y tubos delgados llamados conductos, y llevan la leche desde los lobulillos al pezón. El tejido de la mama también contiene grasa y tejido conjuntivo, ganglios linfáticos y vasos sanguíneos. El tipo más común de cáncer de mama es el carcinoma ductal, que empieza en las células de los conductos. El cáncer de mama también puede empezar en las células de los lobulillos y en otros tejidos de la mama. El carcinoma ductal in situ es una afección por la que se encuentran células anormales en el revestimiento de los conductos, pero que no se diseminaron fuera del conducto. El cáncer de mama que se diseminó desde donde empezó en los conductos o lobulillos a los tejidos circundantes se llama cáncer de mama invasor.

Biomarcador Evidencia Tipo Alteración Molecular
Implicancia Terapética
Metodología de Análisis
Test ID
BRCA1 y BRCA2 De rutina Predictivo Mutaciones somáticas Sensibilidad a inhibidor de PARP (Olaparib) NGS MoBA12ng
HER2 De rutina Predictivo y Pronóstico Amplificación Sensibilidad a anticuerpo anti-HER2 IHQ MoHR2fh
FISH MoHR2fh
Receptor de Estrógeno De rutina Predictivo y Pronóstico Expresión Sensibilidad a terapia hormonal IHQ MoREih
Receptor de Progesterona De rutina Predictivo y Pronóstico Expresión Sensibilidad a terapia hormonal IHQ MoRPih
Ki-67 De rutina Pronóstico Expresión Marcador de proliferación celular IHQ MoK67ih
p16 De rutina Pronóstico Expresión Diagnóstico de lesiones pre-cancerosas en el TGI IHQ MoP16ih

 

* NGS: Next-Generation Sequencing – IHQ: Inmunohistoquímica – FISH: Hibridación in situ de fluorescencia

1. ¿Qué indican las estadísticas sobre el cáncer de mama?

  • Se estima que se producirán más de 19.000 nuevos casos por año en la Argentina, lo cual representa el 16,8% del total de incidencia de cáncer en el país.
  • Las tasas de mortalidad por cáncer de mama más elevadas se dan entre los 50 (41,6 cada 100.000 mujeres) y los 80 años o más (215,8 cada 100.000 mujeres).
  • El cáncer de mama es el cáncer de mayor incidencia en mujeres, con una tasa de 71 casos por cada 100.000 mujeres.
  • Más del 75% de las mujeres con cáncer de mama no tienen ningún antecedente familiar de dicha enfermedad.
  • Para el cáncer de mama la detección temprana es fundamental, ya que los tumores de menos de 1 centímetro tienen hasta el 90% de probabilidades de curación

2. ¿Cuáles son los factores de riesgo del cáncer de mama?

Si bien se desconocen cuáles son los causantes de esta enfermedad, se reconocen algunos factores que aumentan el riesgo de padecerla:

  • Ser mayor de 50 años
  • Antecedentes personales de cáncer de mama o de enfermedad benigna (no cancerosa) de mama.
  • Antecedentes familiares de cáncer de mama.
  • Tratamiento con radioterapia dirigida a la mama o el pecho.
  • Tratamiento con hormonas, como estrógeno y progesterona.
  • Menstruación a edad temprana.
  • Edad avanzada en el momento del primer parto o nunca haber tenido hijos.
  • Sobrepeso
  • Sedentarismo
  • Tabaquismo
  • Consumo de alcohol en proporciones mayores a las recomendadas.

3. ¿Cuáles son los tratamientos para el cáncer de mama?

Hay varios tipos de tratamiento para el cáncer de mama. Esto depende del tipo de cáncer y del grado de diseminación. Las personas con cáncer de mama a menudo reciben más de un tipo de tratamiento. A continuación se listan los actualmente disponibles:

  • Cirugía
  • Quimioterapia
  • Radioterapia
  • Terapia hormonal: consiste en la administración, generalmente por vía oral de hormonas que bloquean la acción de los estrógenos sobre las células malignas de la mama, impidiendo su proliferación, por lo que el tumor puede disminuir de tamaño o incluso desaparecer. Existen diversos fármacos disponibles hoy día; el más conocido es el Tamoxifeno que actúa bloqueando los receptores de estrógeno en las células de mama, por tanto impiden que crezcan y se dividan. En mujeres con tumores en estadios precoces que posean receptores hormonales positivos y sean pre-menopáusicas, el Tamoxifeno se suele administrar durante 5 a 10 años tras la cirugía con el objetivo de reducir el riesgo de recidiva en la enfermedad, en la otra mama o en otros órganos.
  • Terapia biológica: las células tumorales malignas son capaces de producir proteínas diferentes a las que producen las células normales. Esto se debe a alteraciones en los genes o cambios en la expresión de los mismos. Uno de los casos es la alteración de la expresión de la proteína HER2. Cuando se encuentra en una cantidad muy alta en la superficie de la célula tumoral se denomina “sobreexpresión”. Esta característica biológica de la célula tumoral se ha relacionado con una mayor agresividad del tumor, mayor riesgo de recaídas y una supervivencia más corta. Aproximadamente del 20 al 30% de los cánceres de mama sobreexpresan la proteína HER2, que se comporta como un receptor de la membrana celular para factores de crecimiento. Hay otras proteínas de membrana de unas características similares llamadas “familia de receptores de factores de crecimiento” (familia EGFR). Se han descubierto unos fármacos que anulan o inhiben la acción de esta proteína HER2. Son, hoy día, fármacos activos en los cánceres de mama con sobreexpresión de HER2.

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mamaEl cáncer ovárico es aquel que se origina en cualquier parte de los ovarios, órganos reproductores femeninos que producen óvulos. Los ovarios están compuestos por tres tipos principales de células: Cada tipo de célula se puede desarrollar en un tipo diferente de tumor. Los tumores epiteliales se originan de las células que cubren la superficie externa del ovario. La mayoría de los tumores ováricos son tumores de células epiteliales. Los tumores de células germinales se originan de las células que producen los óvulos y los tumores estromales se originan de las células del tejido estructural que sostienen el ovario y producen las hormonas femeninas estrógeno y progesterona. La mayoría de los cánceres ováricos se origina después de la menopausia.

 

Biomarcador Evidencia Tipo Alteración Molecular
Implicancia Terapéutica
Metodología de Análisis
Test ID
BRCA1 y BRCA2 De rutina Predictivo Mutaciones somáticas Sensibilidad a inhibidor de PARP (Olaparib) NGS MoBA12ng

* NGS: Next-Generation Sequencing

1. ¿Qué indican las estadísticas sobre el cáncer de ovario?

El cáncer de ovario ocupa el quinto lugar como causa de muertes por cáncer entre las mujeres y es el responsable de más fallecimientos que cualquier otro cáncer del sistema reproductor femenino. El riesgo de una mujer de padecer cáncer ovárico durante el transcurso de su vida es de aproximadamente 1 en 75. Su probabilidad de morir de cáncer ovárico en el transcurso de su vida es de aproximadamente 1 en 100. (Estas estadísticas no incluyen los tumores ováricos de bajo potencial maligno). Este cáncer se origina principalmente en mujeres de edad avanzada. Alrededor de la mitad de las mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario tienen 63 años o más. Resulta más común en las mujeres blancas que en las mujeres de la raza negra. La tasa de mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario ha estado disminuyendo lentamente por los últimos 20 años.

2. ¿Cuáles son los factores de riesgo del cáncer de ovario?

El riesgo de sufrir cáncer ovárico incluye cualquiera de los siguientes factores:

  • Las mujeres mayores tienen un riesgo más alto de padecer cáncer ovárico. La mayoría de las muertes por este tipo de cáncer se presentan en mujeres de 55 años en adelante.
  • Cuantos menos hijos tenga una mujer y cuanto más tarde en su vida dé a luz, más alto será el riesgo de presentar este tipo de cáncer.
  • Las mujeres con antecedentes personales de cáncer de mama o antecedentes familiares de cáncer de mama o cáncer de ovarios tienen un mayor riesgo de sufrir este tipo de cáncer, debido a anomalías en los genes BRCA1 o BRCA2.
  • Las mujeres que toman estrogenoterapia solamente (no con progesterona) durante 5 años o más pueden tener un riesgo más alto de cáncer ovárico. Sin embargo, las pastillas anticonceptivas disminuyen el riesgo de este cáncer.

3. ¿Cuáles son los tratamientos para el cáncer de ovario?

La cirugía se utiliza para tratar todas las fases del cáncer ovárico, mientas que la quimioterapia se utiliza después para tratar cualquier enfermedad remanente. Actualmente se han agregado terapias personalizadas que requieren el análisis mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 para poder ser indicadas.

Esta sección presenta una clasificación de los estudios moleculares disponibles actualmente. La información de esta página web ha sido supervisada por el equipo de especialistas de BIOMAKERS. Las recomendaciones aquí presentes no pretenden sustituir a las directrices de consensos de sociedades médicas o de las guías de tratamiento oncológico vigentes en la actualidad.

Fuentes consultadas:

Instituto Nacional del Cáncer
Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades
Pubmed
American Cancer Society
My Cancer Genome

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