Un panel molecular es una herramienta que nos permite detectar mutaciones en múltiples genes simultáneamente, disminuyendo el tiempo de respuesta y aumentando la sensibilidad de detección a través del uso de la máxima tecnología de secuenciación genética disponible a nivel mundial: Next Generation Sequencing (ION TORRENT). Los paneles moleculares se están incorporando de forma rápida a la práctica clínica y ofrecen una alternativa a las técnicas clásicas de diagnóstico genético y molecular.
Paneles de Genes
Las técnicas diagnósticas están en continua evolución, sobre todo aquéllas que se refieren a estudios moleculares. Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades. Con la Secuenciación Next Generation – Ion Torrent – somos capaces de desarrollar Paneles de Biomarcadores que proveen información adicional sobre los diferentes perfiles tumorales a través de la detección de mutaciones somáticas y germinales a lo largo de los cientos “puntos calientes” (HotSpots) presentes en el genoma tumoral.
Tecnología Next Generation Sequencing (ION TORRENT)
- Estudios simultáneo multigénicos
- Máxima sensibilidad diagnóstica
- Reportes integrales personalizados con interpretación exclusiva basda en revisiones de múltiples bases de datos de reporte de mutaciones genéticas nacionales e internacionales
- Posibilidad de evaluar múltiples opciones terapéuticas a partir del perfil mutacional de cada tumor o enfermedad
- Único grupo de profesionales en la Argentina capacitado para desarrollo íntegro e interpretación de estudios de paneles moleculares con ION TORRENT en Oncología
- Tiempos de informe únicos en el mundo basados en un Sistema Exclusivo de Trazabilidad de Muestras
ESTUDIO EN PANELES TUMORALES Descargar archivos
| Panel* | Evidencia | Tipo | Alteración Molecular | Implicancia Terapéutica | Test ID |
| Panel Pulmón | Recomendado | Predictivo | Mutaciones en KRAS, EGFR, BRAF, PIK3CA, AKT1, ERBB2, PTEN, NRAS, STK11, MAP2K1, ALK, DDR2, CTNNB1, MET, TP53, SMAD4, FBXW7, FGFR3, NOTCH1, ERBB4, FGFR1, FGFR2 | Pronóstico de enfermedad en Cáncer de Pulmón | PlPPng |
| Panel Cáncer Colorrectal | Recomendado | Predictivo | Mutaciones en KRAS, EGFR, BRAF, PIK3CA, AKT1, ERBB2, PTEN, NRAS, STK11, MAP2K1, ALK, DDR2, CTNNB1, MET, TP53, SMAD4, FBXW7, FGFR3, NOTCH1, ERBB4, FGFR1, FGFR2 | Pronóstico de enfermedad en CCR | CcPCng |
| Panel Tp53 | Recomendado | Diagnóstico | Tp53 | Li-Fraumeni | PtPTP53ng |
| Panel Cáncer de Mama | En investigación | Diagnóstico | ACVR1B EP300 IRAK4 PBRM1 TP53 AKT1 ERBB2 ITCH PCGF2 TRAF5 ATM ERBB3 KMT2C PIK3CA WEE1 BAP1 ESR1 MAP2K4 PIK3R1 ZBED4 BRCA1 EXOC2 MAP3K1 PPM1L BRCA2 EXT2 MDM2 PTEN CBFB FBXO32 MUC16 PTGFR CDH1 FGFR1 MYC RB1 CDKN2A FGFR2 NCOR1 RET EGFR GATA3 NEK2 SEPT9 |
Clasificación del tumor en cáncer de mama | PtPCMng |
| Panel de enfermedades hereditarias-328 genes asociados a 700 enfermedades hereditarias | En investigación | Diagnóstico | Consultar en el siguiente link: https://goo.gl/jADVk9 | Diagnóstico de enfermedades hereditarias | PtPEHng |
*Todos los panteles se realizan por la metologia de ION TORRENT (NEXT-GENERATION SEQUENCING)
Esta sección presenta una clasificación de los estudios moleculares disponibles actualmente. La información de esta página web ha sido supervisada por el equipo de especialistas de BIOMAKERS. Las recomendaciones aquí presentes no pretenden sustituir a las directrices de consensos de sociedades médicas o de las guías de tratamiento oncológico vigentes en la actualidad.
Fuentes consultadas:
Instituto Nacional del Cáncer
Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades
Pubmed
American Cancer Society
My Cancer Genome
